Άλλες Θεραπευτικές Κατηγορίες

Rare Deseas Header

Η δέσμευση της Angelini Pharma Hellas απέναντι στον Έλληνα ασθενή

Πιστή στην Αποστολή της για διασφάλιση της καθημερινής Υγείας & Ευεξίας, η Angelini Pharma Hellas, με μία Πελατοκεντρική αντίληψη να την διέπει, και με αφοσίωση στον άνθρωπο, θέτει ως στόχο της την κάλυψη των καθημερινών αναγκών της ελληνικής οικογένειας, μέσα από ασφαλή και υψηλής ποιότητας προϊόντα.

Με μία ευρεία ποικιλία αναγνωρισμένων προϊόντων προσφέρει λύσεις για τη θεραπεία παθήσεων που αφορούν τους τομείς της Γαστρεντερολογίας, της Αναπαραγωγής & Γυναικολογίας, του Καρδιαγγειακού Σύστηματος, του Μυοσκελετικού Συστήματος και της Ανοσολογίας - Δερματολογίας.

Μια ασθένεια ορίζεται ως σπάνια όταν ο επιπολασμός της, δηλαδή ο αριθμός των περιπτώσεων που εμφανίζονται σε μια δεδομένη χρονική στιγμή σε έναν δεδομένο πληθυσμό, δεν υπερβαίνει ένα ορισμένο όριο. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, το όριο αυτό ορίζεται στο 0,05% του πληθυσμού, δηλαδή 1 περίπτωση ανά 2.000 κατοίκους. Άλλες χώρες όπως οι ΗΠΑ υιοθετούν διαφορετικές παραμέτρους: εδώ μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν δεν υπερβαίνει το όριο του 0,08%.

Ωστόσο, ο χαμηλός επιπολασμός δεν σημαίνει ότι συνολικά υπάρχουν λίγα άτομα με σπάνια ασθένεια.
Όταν μιλάμε για αυτές τις ασθένειες, μπορούμε να σκεφτούμε ότι είναι κάτι που επηρεάζει μόνο λίγους άτυχους ανθρώπους. Αλλά αν κοιτάξουμε γύρω μας οι περισσότεροι από εμάς, γνωρίζουμε κάποιον που επηρεάζεται άμεσα ή έμμεσα από τέτοιες παθήσεις. Στην πραγματικότητα, περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από περισσότερες από 6.000 σπάνιες ασθένειες

Μια σημαντική πρόκληση από επιστημονικής άποψης και κυρίως με έντονο κοινωνικό αντίκτυπο στην οποία η Angelini Pharma αποφάσισε να δεσμευτεί. Στον τομέα των σπάνιων ασθενειών, η Εταιρεία έχει ως στόχο να αναπτύξει καινοτόμες λύσεις υγείας για να βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Εφόσον οι οικογένειες και οι άνθρωποι που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες χρειάζονται αποτελεσματικές θεραπείες, η Angelini Pharma θα εργαστεί σκληρά για να συμβάλει στην εξεύρεση των πλέον κατάλληλων λύσεων.

 

ΒΑΣΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ

Σπάνιες Ασθένειες

  • Επιδημιολογία

    Εκτιμάται ότι μεταξύ 3,5 και 5,9%1 του παγκόσμιου πληθυσμού επηρεάζεται από σπάνιες ασθένειες, που ισοδυναμεί με

    • 263-446 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως
    • 18-30 εκατομμύρια μόνο στην Ευρωπαϊκή Ένωση

    Σχεδόν όλοι (98%) οι ασθενείς των σπάνιων ασθενειών επηρεάζονται από μια μικρή ομάδα (390) νόσων υψηλού επιπολασμού. Από την άλλη πλευρά, το υπόλοιπο 2% επηρεάζεται από νόσους χαμηλού επιπολασμού, που θα μπορούσαμε να ονομάσουμε «εξαιρετικά σπάνιες».2

  • Διάγνωση και Διαχείριση Ασθενειών

    Η διαχείριση των σπάνιων γενετικών ασθενειών παρουσιάζει ορισμένα σημαντικά και πολύ κρίσιμα ζητήματα: πρώτα απ’ όλα, την πρόκληση της διάγνωσης που δύναται να είναι δύσκολη και καθυστερημένη, επειδή αυτές οι ασθένειες είναι άγνωστες ως προς πολλές πτυχές τους. Επιπροσθέτως, για τις περισσότερες από αυτές τις ασθένειες δεν υπάρχουν ειδικές θεραπείες. Τα Νοσοκομειακά Κέντρα είναι λίγα και οι παθήσεις προκαλούν ισχυρό συναισθηματικό αντίκτυπο στους ασθενείς και τις οικογένειες.

    Οι άνθρωποι που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες είναι, συνεπώς, πιο ευάλωτοι όσον αφορά στις ψυχολογικές, κοινωνικές, οικονομικές και πολιτιστικές πτυχές.

  • Θεραπεία

    Αυτές οι ασθένειες έχουν κοινά την πολυπλοκότητά τους και τη δυσκολία τους σε έγκαιρη και σωστή διάγνωση και μόνο το 5% αυτών διαθέτουν διαθέσιμη θεραπευτική αντιμετώπιση5. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για την εξασφάλιση της επιτυχίας των θεραπειών και την πρόληψη πιθανών επιπλοκών.

Αναφορές

  1. 1 - Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Available online: - Source:
  2. 2 - Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Available online - Source:
  3. 3 - Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics. Available online: Available online - Source:
ΠΙΣΩ ΣΤΗΝ ΑΡΧΗ

Σύνδρομο Angelman

  • Ορισμός

    Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια γενετική και νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από

    • Σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και μαθησιακές δυσκολίες
    • Απουσία ή σχεδόν απουσία ομιλίας
    • Αδυναμία συντονισμού εθελούσιων κινήσεων (αταξία), τρόμος με σπασμωδικές κινήσεις των χεριών και των ποδιών
    • Ένα ξεχωριστό μοτίβο συμπεριφοράς που χαρακτηρίζεται από μια ευχάριστη διάθεση και απρόβλεπτα επεισόδια γέλιου και χαμόγελου

    Άλλες κλινικές ενδείξεις περιλαμβάνουν

    • Χαρούμενη εμφάνιση
    • Υπερδραστηριότητα χωρίς επιθετικότητα
    • Χαμηλό επίπεδο προσοχής
    • Ευερεθιστότητα
    • Διαταραχές ύπνου που σχετίζονται με μειωμένη ανάγκη ύπνου
    • Υψηλή ευαισθησία στη θερμότητα και έλξη στο νερό
  • Επιδημιολογία

    • Είναι μια σπάνια νόσος που προσβάλλει σχεδόν 60.000 ανθρώπους παγκοσμίως
    • Ο επιπολασμός της εκτιμάται μεταξύ 1/10.000 και 1/20.0004
  • Διάγνωση

    • Τα παιδιά ηλικίας μεταξύ 6 και 12 μηνών αρχίζουν να παρουσιάζουν προβλήματα σίτισης και καθυστέρηση στην ανάπτυξη
    • Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστούν περίπου στην ηλικία των 2-3 ετών5
  • Μετάδοση

    Προκαλείται από διάφορους γενετικούς μηχανισμούς, όπως

    • Αντιγραφή χρωμοσωμάτων (60-75% των περιπτώσεων)
    • Μονογονεϊκή δισωμία (2-5%)
    • Ένα ελάττωμα αποτυπώματος (2-5%)
    • Η μετάλλαξη ενός γονιδίου κατά μήκος του βραχίονα του χρωμοσώματος 15 (10%).

    Το γενετικό ελάττωμα δεν εντοπίστηκε στο 5-26% των ασθενών6

Αναφορές

  1. 4 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Available online:
  2. 5 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Available online
  3. 6 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Available online: Available online
ΠΙΣΩ ΣΤΗΝ ΑΡΧΗ